MP2117 - Metastatický malígny nádor

Klinická história

65ročný muž sa sťažuje na bolesti v ľavom triesle. Má v anamnéze kožný melanóm na ľavej nohe liečený chirurgickou resekciou a rádioterapiou. Vyšetrenie odhaľuje, že je kachektický s tvrdou zväčšenou pečeňou a má výtokový sínus v ľavom triesle obklopený čiernymi uzlinami. Je prijatý a umiera na nemocničný zápal pľúc.

Patológia

Vzorka je pacientova proximálna pravá stehenná kosť v pozdĺžnom reze pre zobrazenie rezného povrchu. Dreňová dutina obsahuje mnoho ložísk nádorového tkaniva rôznej farby od svetlo hnedej po čiernu. Špongiová kosť bola úplne zničená väčšími ložiskami, ktorá sa javí tmavo a meria až 3 cm v maximálnom priemere. Inde bledo hnedý nádor infiltruje dreňovú dutinu difúzne. Kortikálna kosť bola uchovaná, aj keď v mieste spojenia kosti a krku je kortikálna kosť v strednej časti odfarbená a zosilnená. Jedná sa o metastatické ložiská z melanómu kože.

Ďalšie informácie

Melanóm je zhubný nádor kože spojený s vystavovaním sa UV žiareniu na slnku alebo v soláriách. Medzi ďalšie rizikové faktory pre rozvoj melanómu patrí svetlá pleť, prítomnosť veľkého počtu melanocytárnych névov, ťažké spálenie slnkom v detstve a imunosupresia. Tvorí asi 5% všetkej diagnostikovanej rakoviny kože, ale má najvyššiu úmrtnosť z všetkej rakoviny kože. Melanómy sa typicky vyskytujú v oblastiach vystavených slnku ako pigmentovaná lézia s nepravidelnými okrajmi, pestrou farbou, asymetrickým tvarom, ktorá sa časom vyvíja. U melanómu je bežných mnoho mutácií. Strata génu pre kontrolu bunečného cyklu z mutácie v géne CDKN2A. U melanómov sú často pozorované mutácie v prerastových signálnych dráhach, ako sú mutácie BRAF a PI3K, a rovnako tak aj mutácie, ktoré aktivujú telomerázu, ako je gén TERT. Poznanie, že melanómové antigény aktivujú imunitnú reakciu hostiteľa, viedlo k sľubnej imunoterapii, ktorá zlepšuje identifikáciu týchto antigénov T-bunkami hostiteľa.
Najčastejšími miestami pre metastáze malígneho melanómu sú pľúca, pečeň, mozog a kosti a tiež oblastné lymfatické uzliny. Kostné metastáze sa nachádzajú u 25 – 50% metastatického melanómu. Metastatickým šírením melanómu je častejšie postihnutý axiálny skelet. Tieto metastatické ložiská spôsobujú bolesť a dokonca patologické zlomeniny. Pravdepodobnosť metastatického šírenia závisí na štádiu primárneho nádoru, čo je založené na hĺbke národu, mitotickej aktivite a ulcerácii kože aj postihnutiu uzlín a pevných orgánov.
Diagnóza melanómu sa prevádza excíznou biopsiou. Vyšetrenie kostných metastáz sa prevádza pomocou krvného testu (zvýšená alkalická fosratáza, vápnik a LDH) a rádiologického vyšetrenie, najčastejšie RTG a CT, ale je možné použiť aj MR a PET. Liečba závisí na štádiu alebo nádoru a tiež na imunitnom profile melanómu. Liečba obvykle zahŕňa chirurgickú resekciu, chemoterapiu, imunoterapiu, rádioterapiu, alebo častejšie kombináciu niektorých z liečebných postupov.